1 contig

contig（常译为“重叠群”或“连续序列”）是基因组组装中的基本单位：把一批相互重叠的测序 reads 拼接起来，得到一段连续的 DNA 一致序列。它代表组装结果中一段“连续、没有组装间隙”的序列。

contig 的主要特征

1. 连续性
   contig 通常由 reads 的重叠关系拼接而成，内部不包含组装 gap。它不同于 scaffold：scaffold 是把多个 contig 用 gap（未知序列，常表示为 N）连接起来的更长结构。

2. 有方向性
   DNA 是双链，contig 在图中通常作为有向节点处理，有正、负方向。在 GFA 等格式中，节点方向常用 + / - 表示。

3. 长度不一
   contig 长度可以从几百 bp 到几 Mbp，取决于测序深度、重复序列、组装算法和基因组复杂度。常用 N50、L50、总长等指标评估组装连续性。

4. 序列内容与质量不确定
   contig 由测序 reads 拼接，可能包含测序错误、未确定碱基 N、重复区塌缩或嵌合错误。它的序列是连续的，但不一定完全正确。

5. 在图结构中的角色
   在组装图、scaffolding 图或 GFA 图中，contig 通常作为节点/segment。节点之间的边表示重叠、配对关系或连接；gap 表示两个 contig 之间已知有间隔但序列未知。
   在 GfaViz 论文中，scaffolding 图的 contig 用浅绿色多边形表示，由黑色边连接，gap 用绿色或红色虚线表示正、负长度。

6. 可被分组和分类
   在宏基因组分析中，contig 可以通过 binning 按基因组来源分类。GFA 2 允许用无序组描述 bins，GfaViz 中就用彩色轮廓表示 contig 属于不同 bin。
   在变异图中，contig 或节点可组成不同路径，表示不同等位基因或变异组合。

7. 在组装层级中的位置
   典型组装层级为：
   reads → contigs → scaffolds → chromosomes
   contig 是较可靠的连续片段，但它在染色体上的顺序、方向和位置可能仍未知；scaffold 则进一步确定 contig 的顺序和方向，但中间留有 gap。

简言之，contig 是“拼出来的一段连续序列”，是组装图、scaffolding 图、宏基因组分箱图和变异图中常见的节点单位。它的核心特征是：连续、有方向、长度不一、可能存在错误，并且可通过边、gap 或分组关系与其他 contig 连接。