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3 INFO keys used for structural variants

3 INFO keys used for structural variants​

结构变异（SV）通常比 SNP/Indel 复杂得多，可能不精确、跨度大、涉及拷贝数变化。VCF 在 INFO 列中保留了一批专用键来描述它们。

3.1 总原则​

  • 当这些键用于不精确变异时，值应该是最佳估计。
  • 当一个键反映单个 ALT 等位基因的属性（例如 SVLEN），如果有多个 ALT，就会有多个值，顺序与 ALT 一致。
    • 例如：SVLEN=-100,-110 表示有两个 ALT，分别对应长度变化 -100 和 -110。

3.2 保留的 INFO 键详解​

下面按功能分组解释。所有键都应在头部用 ##INFO 定义。

3.2.1 基本结构变异标记​

键NumberType含义
IMPRECISE0Flag不精确结构变异
NOVEL0Flag表示这是新发现的结构变异
SVTYPE1String结构变异类型：DEL、INS、DUP、INV、CNV、BND
SVLEN.IntegerREF 与 ALT 的长度差；每个 ALT 一个值。插入为正，缺失为负
END1Integer变异结束位置。精确变异时 END = POS + len(REF) - 1；不精确时为最佳估计
  • SVTYPE 可以从 REF/ALT 推导，但显式写出便于过滤。
  • END 常用于符号等位基因，如 <DEL>、<DUP>。

3.2.2 位置不确定性​

键NumberType含义
CIPOS2IntegerPOS 的置信区间，例如 CIPOS=-10,10
CIEND2IntegerEND 的置信区间
CIELEN2Integer断点之间插入材料的置信区间

这些键用于不精确变异，表示位置或长度的不确定范围。

3.2.3 断点特征​

键NumberType含义
HOMLEN.Integer事件断点处相同微同源序列的长度，每个 ALT 一个值
HOMSEQ.String事件断点处相同微同源序列，每个 ALT 一个值
BKPTID.String组装文件中替代等位基因组装体的 ID

对于精确变异，替代等位基因的共识序列可以从 REF/ALT 推导。但组装文件可能包含额外信息。

3.2.4 移动元件信息​

键NumberType含义
MEINFO4String移动元件信息：NAME, START, END, POLARITY
METRANS4String移动元件转导信息：CHR, START, END, POLARITY

用于描述移动元件（如 Alu、L1）的插入或缺失。

3.2.5 数据库 ID​

键NumberType含义
DGVID1String在 Database of Genomic Variation 中的 ID
DEVARID1String在 DBVAR 中的 ID
DBRIPID1String在 DBRIP 中的 ID

3.2.6 断点配对与事件​

键NumberType含义
MATEID.String配对断点的 ID，可多个
PARID1String伙伴断点的 ID（参考基因组中相连但在变异中断开）
EVENT1String与断点关联的事件 ID，用于把多个断点归为同一事件

这些键用于 SVTYPE=BND 的断点记录，描述复杂的重排。

3.2.7 拷贝数与深度​

键NumberType含义
DP1Integer包含断点的片段的读深度
DPADJ.Integer邻接的读深度
CN1Integer包含断点的片段的拷贝数
CNADJ.Integer邻接的拷贝数
CICN2Integer片段拷贝数的置信区间
CICNADJ.Integer邻接拷贝数的置信区间

这些键用于描述拷贝数变异（CNV）和断点区域的深度/拷贝数。

3.3 示例​

一个不精确缺失：

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
1 1000 . N <DEL> 50 PASS SVTYPE=DEL;END=2000;IMPRECISE;SVLEN=-1000;CIPOS=-50,50;CIEND=-50,50

解释：

  • SVTYPE=DEL：缺失
  • END=2000：估计结束位置
  • IMPRECISE：不精确
  • SVLEN=-1000：长度变化约 -1000
  • CIPOS=-50,50：起点不确定范围
  • CIEND=-50,50：终点不确定范围