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S2.2 Variation graph

S2.2 节 “Variation graph” 是补充材料中关于变异图的材料与方法部分，说明了如何获取、转换并可视化一个代表人类 HLA-B 区域遗传变异的序列图。

1. 什么是变异图？​

变异图（variation graph）是一种序列图，用来表示参考基因组和已知遗传变异。它的基本思想是：

  • 节点：代表序列片段；
  • 路径：代表不同的单倍型或等位基因组合；
  • 不同路径经过不同的节点组合，从而表示不同个体或群体中的变异。

在 GFA 2 中，路径被编码为有序组（ordered groups），GfaViz 用嵌套彩色轮廓来表示元素属于哪些路径。主文图 1c 就是这样一个例子。

2. S2.2.1 源数据​

  • 使用的变异图来自 vg 工具（Garrison et al., 2018）的示例数据。
  • 该图表示 H. sapiens 主要组织相容性复合体 HLA-B 区域的变异。
  • 数据从 vg 的 GitHub 仓库获取。
  • 使用 vg v1.11.0 的 vg view 工具，将图转换为 GFA 1 格式。

3. S2.2.2 变异图的可视化​

  • 使用 GfaViz 对该变异图进行可视化。
  • 布局采用默认布局（Stress Minimization），使用默认参数。
  • 使用样式表 variation.style，其作用包括：
    • 定义组的颜色：不同路径（组）用不同颜色表示；
    • 打开序列标签显示：通过选项 --seg-label-seq，将节点的序列显示为标签。

4. 图示结果​

  • 主文图 1c 只展示了该变异图的一部分。
  • 完整的 HLA-B 变异图见补充材料 Fig. S5。
  • 在图中，节点上显示序列标签，彩色轮廓表示不同路径（组），从而直观地区分不同变异组合。

5. 这一节的意义​

S2.2 节主要说明：

  • GfaViz 能够可视化变异图，即使输入是 GFA 1 格式。
  • 通过样式表，可以方便地配置组颜色和序列标签，使变异路径一目了然。
  • 结合主文可知，GfaViz 也支持 GFA 2 的有序组来表示路径，并用嵌套彩色轮廓展示元素所属的不同路径。

简言之，S2.2 展示了如何从 vg 获取 HLA-B 变异图、转成 GFA 1，再用 GfaViz 以默认布局和特定样式表进行可视化，最终得到一张节点带序列标签、路径用彩色轮廓区分的完整变异图。